干细胞治疗肌营养不良症的研究进展

什么是肌肉萎缩症？

肌营养不良症 (MD) 是一种神经肌肉疾病，会不断损害健康的肌肉，使它们变得虚弱无力。疾病是由于错误基因的错误表达而导致的一种先天性异常。

肌肉和细胞膜需要许多不同的蛋白质才能强壮和正常运作，这些蛋白质是通过我们吃的食物提供给我们身体的，但其中一些是由我们自己的身体合成的，例如抗肌萎缩蛋白。

这些关于蛋白质产量和数量的信息通过我们自己的基因构成传递。由于基因突变，错误的信息从一代传递到另一代，因此这些重要的蛋白质不会产生或产生的数量非常少。

没有这些蛋白质，肌肉就会慢慢失去其结构和功能的完整性，这可能会影响身体的整体正常功能。

肌肉萎缩症的类型

根据受损的基因、基因所在的部位以及症状的进展，肌营养不良症分为多种类型。肌肉萎缩症的主要形式：

• Duchenne肌营养不良症：这是影响男孩的最常见的肌营养不良症。这些症状通常在2-3岁期间观察到。这个孩子在12岁时就只能坐在轮椅上，并在20岁出头时死于呼吸衰竭。这涉及心脏、肺等主要不自主肌肉的无力。
• Emery Dreifuss肌营养不良症：这是一种非常罕见的MD，通常在儿童后期到青少年早期观察到。症状相同，例如肌肉萎缩、虚弱、关节畸形且进展缓慢。严重者可因心脏骤停而猝死。
• 肢带型肌营养不良症：这是一种肌营养不良症，会影响男孩和女孩，通常发生在儿童后期到中年。症状包括肩膀、上臂、大腿周围和臀部的肌肉萎缩
• 强直性肌营养不良症：这是一种肌肉萎缩症，肌肉松弛会引起问题，尤其是在青少年中。通常会观察到其他一些问题，例如肌肉无力、消瘦、白内障和心脏问题。
• 面肩肱型肌营养不良症：这种类型的肌肉营养不良症在男性和女性中都有发生，但以男性为主。症状可能包括睡觉时眼睛微睁，无法紧闭双眼，以及无法合拢双唇。

什么导致肌肉萎缩症

由于遗传缺陷，由基因形成的蛋白质要么不存在，要么功能较弱。在不同的肌营养不良症中受影响的一组蛋白质称为抗肌萎缩蛋白肌聚糖复合物 (DGC)。DGC对于维持称为肌细胞的肌肉细胞的细胞壁结构很重要。

即使在日常肌肉活动中，由于肌细胞（肌肉细胞）的细胞壁结构不良也会发生肌肉退化。

这种不受控制的退化导致肌肉快速死亡和虚弱，最终导致肌肉营养不良。不受控制的肌肉死亡是肌肉无力的主要原因。由于持续的肌肉退化，有一种慢性炎症对肌肉的伤害更大。

除了身体的肌肉，细胞壁的肌肉也会受到影响，这会影响肌肉的血液供应，从而造成更多的伤害。由于 DCG也存在于各种非肌肉组织中，如神经、肾脏、脾脏和雪旺细胞，因此肌营养不良症也可能表现出一些神经系统症状。

肌肉萎缩症有哪些症状？

肌肉萎缩症不能在其进展早期被诊断出来，因为有些人在他们生命的头几年有正常的发育模式。

慢慢地，他们开始面临诸如爬楼梯、用脚尖走路、从坐姿起身等问题。

大多数患有MD的儿童通常会因脂肪替代而发展出肥大的小腿肌肉。

一些重要的肌营养不良症症状是：

• 疲劳和肌肉无力。
• 精神发育迟滞（可能但不会随着时间的推移而恶化）。
• 运动技能困难（跑、跳、跳）。
• 行走困难。

肌肉萎缩症的原因

肌肉萎缩症本质上是由基因突变引起的。这些突变干扰了构建和维持健康肌肉所需的肌肉蛋白的产生。 

因此，原因更多是遗传而不是其他任何原因。如果您有肌营养不良症的家族史，则会增加您受其影响的机会。

肌肉萎缩症的常规治疗

在使用和开发干细胞疗法之前，肌营养不良症的常规治疗方法旨在提供活动能力并帮助加强心肺肌肉。

以前可用的治疗方案包括物理治疗、职业治疗、药物治疗和手术。根据患者面临的困难程度，制定治疗计划以帮助控制吞咽、呼吸、行走和手部运动方面的问题，并减缓肌肉组织的退化。

药物

医生可能会开某些药物来帮助缓解这种情况。

通过药物治疗，医生的目的是延缓病情的发展并加强肌肉。

在可能存在心脏损伤的情况下，还建议使用心脏药物。

练习

低强度锻炼，如伸展运动、散步等，将有助于保持肌肉运动并改善整体健康状况。

在医生的细心监督和指导下，患者也可以做一些运动来保持肌肉的活动度，否则肌肉萎缩症会影响肌肉的活动度。

这些练习将有助于保持肌肉和关节的灵活性。

延长寿命和提高生活质量的疗法

几种类型的治疗和辅助设备可以改善肌肉萎缩症患者的生活质量，有时甚至可以延长他们的寿命。

支具和助行器将有助于为无力的肌肉提供支撑，并提供自立能力。

支架还有助于保持肌肉和肌腱的柔韧性和伸展性，从而减少挛缩的进展。

外科手术

可能需要手术来矫正可能导致呼吸困难的脊柱弯曲或挛缩。

在心脏功能可能受到影响的情况下，会进行植入起搏器或其他心脏装置的手术。

肌肉萎缩症的先进治疗方案有哪些

干细胞疗法治疗肌营养不良症

最近的研究证明，干细胞具有再生和修复受损肌肉细胞的潜力。干细胞疗法是MD的有效治疗方法之一，因为它提供的细胞既可以提供功能性肌肉蛋白，又可以补充干细胞库。

移植的细胞具有生肌潜能，即细胞可以分裂成成熟的肌细胞，然后可以修复和再生肌纤维。临床前证据确保干细胞疗法可以恢复抗肌萎缩蛋白，从而导致形成不易损伤和退化的肌纤维。

众所周知，干细胞在治疗MD方面具有切实可行的方法。这些细胞凭借其天然特性可以通过诱导肌生成来再生受影响的肌肉，并提供良好的症状缓解。

由于MD患者每年的预期恶化率约为20%，因此大多数医生都证明并观察到干细胞治疗后恶化百分比有所改善。干细胞疗法可以阻止疾病的发展，从而防止疾病的进一步并发症。

近日，在Stem Cells Translational Medicine发表了一篇名为“The use of umbilical cord-derived mesenchymal stem cells in patients with muscular dystrophies: Results from compassio-nate use in reallife settings”的文章，旨在阐述脐带间充质干细胞在治疗肌营养不良的安全性和有效性研究，为肌营养不良患者带来新希望。

HBOT疗法治疗肌营养不良症

HBOT动员人类骨髓干细胞，帮助肌肉细胞再生。基于这些结果，建议MD患者的 HBOT可改善症状并促进干细胞的功能。

臭氧疗法治疗肌肉萎缩症

它被用作替代疗法，以改善身体的摄入量和氧气使用并激活免疫系统。臭氧疗法是最有效的方法之一，可以让您的身体迅速而彻底地充满额外的氧气。

不仅臭氧本身具有令人难以置信的治愈能力，而且这一事实也已被充分记录了几个世纪。结合干细胞疗法，臭氧疗法取得成功

联合疗法治疗营养不良症

干细胞研究人员和从业者能够通过将干细胞疗法与HBOT或/和臭氧疗法联合使用来提高结果。只有在对患者进行彻底检查后才能确定正确的组合。

此外，干细胞疗法与先进的高压氧疗法 (HBOT) 技术相结合，已成为有益肌营养不良症治疗的最佳组合。

干细胞治疗营养不良症的程序

干细胞治疗肌营养不良症治疗是一种简单且完全安全的程序，只需要注射，不涉及手术。

在干细胞手术中，成体干细胞是从患者的骨髓中取出，并在专门的干细胞实验室处理后注入患者体内。

该过程包括3个步骤。

第一步：骨髓穿刺：

在此过程中，将针插入髋骨以提取骨髓。这是在局部麻醉下完成的，因此患者不会感到疼痛。 

第2步：干细胞分离：

在步骤1中从患者身上取出的骨髓被送到干细胞实验室，在那里通过密度梯度法将干细胞与骨髓的剩余细胞分离。

第3步：干细胞注射：

在给予局部麻醉剂后，使用非常细的针穿过脊柱的L4-L5间隙进行腰椎穿刺，并将干细胞注入脑脊液中。

干细胞治疗肌肉萎缩症的费用

干细胞治疗肌营养不良症的干细胞疗法的费用从每个周期2000美元起，具体取决于患者的当前状况、主治医生和建议的治疗方案。

根据所选专家的方案，干细胞疗法将与最新和先进的疗法结合使用，例如臭氧疗法HBOT、刺激等，以获得更好的效果。

高压氧治疗 (HBOT) 的费用在每次50–90美元之间。每个会话持续约60-90分钟，持续25-30天，每天。

常见问题和患者疑虑：

1. 什么是肌肉萎缩症？

肌营养不良症 (MD) 是30多种遗传疾病的总称，这些疾病会导致运动中使用的肌肉进行性无力和退化。

2. 医生何时怀疑杜氏营养不良 (DMD)？

当儿童通常在2岁或3岁左右出现行走困难时，应怀疑DMD。

3. 肌肉萎缩症总是遗传的吗？

虽然大多数肌营养不良症是遗传性的，但大约三分之一的DMD患者家族没有既往病史。这是因为DMD可能是自发基因突变的结果。

4. 肌肉萎缩症只是在婴儿时期发展的吗？

婴儿、青少年或成人在其发育的任何阶段都可能面临肌肉问题，因为这是由于肌肉无力造成的。全世界每 3,500个男孩中就有1个出生时患有最常见的疾病，即杜氏肌营养不良症 (DMD)

5. 是否所有形式的肌肉萎缩症都始于童年？

某些形式的肌营养不良症出现在婴儿期或儿童时期，而其他形式的肌营养不良症可能要到中年或更晚才出现。每种营养不良都会导致进行性骨骼肌退化和无力，但严重程度和预期寿命各不相同。

6. 为什么杜氏肌营养不良症 (DMD) 主要影响男孩？

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是由X或男性性染色体上的突变引起的，因此它主要影响男孩。然而，携带缺陷基因的女孩和妇女可能会出现一些较轻微的症状。

7. 杜氏肌营养不良症 (DMD) 可以预防吗？

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种遗传性疾病。没有测试可以检测出生前儿童的DMD。然而，遗传咨询有助于识别高危家庭。

8. 干细胞治疗肌肉萎缩症的疗效和寿命如何？

肌肉萎缩症是一种神经肌肉疾病，它会不断损害健康的肌肉，使它们变得虚弱无力。干细胞疗法和随后的物理疗法将能够为肌肉提供力量，您很快就会在几个月内开始过正常的生活。

然而，由于疾病的性质，很有可能在治疗几年后再次开始失去肌肉力量。这种复发可能会在 5 到 10 年内发生。在这种情况下，您可能需要重复治疗。

9. 什么是贝克尔肌营养不良症？

贝克尔肌营养不良症 (BMD) 是一种以 X 连锁隐性模式遗传的肌营养不良症。

它是由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起的，肌营养不良蛋白对肌肉功能至关重要。

与杜氏肌营养不良症 (DMD) 相比，BMD被认为是一种较轻的肌营养不良症，后者是由类似的基因突变引起的，但会导致更严重的肌肉无力和退化。

BMD的症状通常比DMD的症状出现得晚，可能包括肌肉无力、肌肉痉挛和疼痛，以及扣衣服扣子或系鞋带等精细运动技能的困难。

一些BMD患者也可能会出现心肌病，这是一种影响心肌的疾病。

BMD的进展因人而异，有些人只经历轻度肌肉无力，而另一些人则经历严重的残疾。

10. 从监管框架来看，干细胞疗法的现状如何？

基于干细胞的疗法正处于研究阶段，尚未获得FDA的正式批准。然而，干细胞（俗称骨髓移植）在血液相关疾病中的应用已获得FDA批准。

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