脊髓性肌萎缩症 (SMA)-类型-治疗

在本页

• 什么是SMA？
• SMA有哪些类型？
• SMA的成因是什么？
• 如何诊断SMA？
• SMA如何治疗？
• 与SMA 一起生活

什么是脊髓性肌萎缩症SMA？

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种遗传性（基因）疾病，会影响通向肌肉的神经，即运动神经。SMA阻止肌肉接收来自大脑的信息。随着时间的推移，肌肉会变弱并消瘦。这个过程被称为萎缩。

SMA会影响您可以看到的肌肉，例如手臂和腿部的肌肉，以及您看不到的肌肉，例如用于呼吸、咳嗽和吞咽的肌肉。

虽然SMA无法治愈，但可以通过治疗和支持来帮助SMA患者尽可能获得最佳生活质量。

脊髓性肌萎缩症有哪些类型？

根据症状类型和这些症状首次出现的年龄，有5种类型的SMA。

类型0SMA

最罕见和最严重的形式，这会影响子宫内的婴儿。不幸的是，它们通常不能存活超过12个月。

1型SMA

1型SMA（也称为 Werdnig-Hoffman 病）是最常见的类型，每10名SMA患者中就有6人受到影响。这些症状首先出现在6个月以下的婴儿身上。

症状包括：

• 无力和软弱的胳膊和腿
• 咳嗽、呼吸和吞咽问题
• 缺乏头部控制

患有1型SMA的婴儿通常面临着艰难的生存斗争。

2型SMA

2型SMA影响大约十分之三的SMA患者。它出现在7到18个月大的儿童中，并且没有1型SMA严重。

某些2型儿童在坐下时可能无需支撑即可坐下。他们通常无法行走，并且可能会出现咳嗽、呼吸和吞咽方面的问题。他们以后可能会出现脊柱弯曲（脊柱侧凸）。

2型SMA可能会缩短预期寿命，但许多儿童都能活到成年。

类型3SMA

3型SMA是一种较温和的SMA。3型患者通常在18个月大到十几岁之间的某个时间首先出现症状。

大多数患有3型SMA的儿童可以行走，但以后可能会出现行走问题。他们也可能会遇到呼吸和吞咽问题，但这些问题不如2型常见。许多3型SMA儿童的预期寿命正常。

类型4SMA

在4型SMA中，症状始于成年期。4型患者可能会出现肌肉抽搐、肌肉无力和行走困难。他们通常没有呼吸或吞咽问题，而且他们的预期寿命通常正常。

脊髓性肌萎缩症的成因是什么？

SMA是一种遗传病。SMA患者的父母双方都会携带SMA基因。

如何诊断脊髓性肌萎缩症？

SMA通常通过基因验血来诊断。也可以进行其他测试以排除其他情况。

脊髓性肌萎缩症如何治疗？

由于SMA的症状和严重程度各不相同，因此不同人的治疗方法会有所不同。通常需要具有不同类型专业知识的医疗保健专业人员团队来管理SMA。

治疗可能包括以下内容：

• 帮助呼吸，例如帮助清喉咙的机器（咳嗽辅助机器）
• 帮助喂食，例如向营养师寻求建议和使用喂食管
• 移动设备，例如轮椅或步行架
• 理疗
• 脊柱侧凸的治疗

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