肌萎缩侧索硬化症的诊断过程是怎样的？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的诊断过程包括以下几个步骤：

1. 详细的病史询问：
   • 了解患者的起病情况、症状进展和日常生活能力的变化。
   • 询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能、认知和（或）行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。
2. 体格检查：
   • 在同一区域同时检查上、下运动神经元受累的体征。
   • 检查肌肉无力、萎缩、肌束颤动等。
   • 注意检查吸吮反射、咽反射、下颌反射等上运动神经元体征，以及腱反射、病理征等下运动神经元体征。
3. 神经电生理检查：
   • 神经传导检查：评估运动和感觉神经传导功能。
   • 同芯针肌电图检查：检测活动性失神经支配和慢性神经再生支配。
   • 磁刺激运动诱发电位：检测上运动神经元受累。
   • 重复神经电刺激检查：评估低频刺激波幅递减情况。
4. 神经影像学检查：
   • 磁共振成像（MRI）：观察脑干、脊髓和椎管等区域的病变。
   • 肌肉和周围神经影像学检查：如肌肉超声、磁共振成像等，检测肌肉萎缩和神经增粗。
5. 基因检测：
   • 通过基因检测确定是否存在与ALS相关的基因突变。
6. 其他检查项目：
   • 生化检测、脑脊液和血清神经丝轻链检测等，用于排除其他疾病。
   • 肺功能检查和血气分析，评估呼吸功能。
7. 诊断标准：
   • 根据临床、电生理和基因检查结果，结合病史和体格检查，制定诊断标准。
   • 最新的诊断标准是2020年发表的《黄金海岸（Gold Coast Criteria, GCC）》，简化了诊断流程，提高了敏感性。

通过以上步骤，可以综合评估和诊断ALS，但最终诊断应由专业医生进行。需要注意的是，ALS的早期诊断非常困难，通常在病程的中晚期才能确诊。在缺乏有效治疗药物的情况下，临床诊断应慎重，并综合各种因素进行决策。

目录

• 诊断过程
• 专家
• 早期症状
• 误诊
• 总结

虽然没有单一的测试来诊断ALS，但神经科医生会进行一系列的测试，可以排除其他疾病，从而得出ALS的诊断。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经退行性疾病。每年大约有5000名中国人得到ALS的诊断。

在早期阶段，ALS可能会引起一些症状，如肌肉无力、肌肉僵硬和说话含糊不清。有时ALS的早期影响似乎与其他疾病的一些影响相似，如肌病或神经病变。

诊断ALS的过程有时会很紧张，需要几周或更长时间。在确认诊断之前，可能需要进行多种检查以排除其他疾病。

医生是如何识别肌萎缩侧索硬化症的？

ALS的诊断是基于症状史、体格检查和诊断性测试的结合。没有一个单一的测试可以单独用来排除ALS或排除其他疾病。

相反，ALS的诊断是通过神经系统的测试和通过测试来帮助排除其他引起类似症状的疾病。有助于诊断ALS的测试包括：

• 病史回顾：医生可能要审查你的病史和你正在服用的任何药物。
• 神经系统检查：神经系统检查可以测试反射和肌肉力量。这些检查可以经常重复，以寻找症状的变化。感觉在ALS中不受影响，反射在早期阶段可能会减弱，而随着疾病的发展，弱点会变得明显。
• 神经传导研究（NCS）：NCS是一种测量你的神经与你的肌肉沟通的能力的测试。
• 肌电图（EMG）：肌电图是一种记录你的肌肉纤维的电活动的测试。
• 腰椎穿刺：这项检查也被称为脊柱穿刺。它是通过将针插入你的脊柱并取出脊液样本来检查是否有炎症。在诊断过程中可能会进行脊椎穿刺，以查看是否有其他脊柱疾病导致你的症状。
• 核磁共振扫描：核磁共振扫描是一种成像检查，可以帮助医生详细了解你的大脑和脊柱。
• 肌肉活检：肌肉活检可以帮助排除那些不是ALS但可能引起类似症状的疾病。在这个测试中，肌肉组织的样本被移除并被送到实验室进行测试。
• 实验室检查：你可能会被抽血或被要求提供尿液样本。这些测试可以帮助寻找感染，检查你的器官功能如何，寻找某些疾病的标志物，并提供你的健康的总体情况。它们是帮助排除其他疾病的一个好方法。

对于肌萎缩侧索硬化症的诊断，你应该看什么专家？

许多患有ALS的人都有一个医疗专家团队帮助提供护理。

在诊断过程中，神经科医生是监督测试和确认结果的最佳人选。神经科医生是研究ALS等疾病的专家，是最能识别、诊断和治疗这种疾病的专业人士。

肌萎缩侧索硬化症通常是在什么年龄段被诊断出来的？

尽管ALS可以在任何时候发病，但诊断的平均年龄是55岁。ALS通常是在人们40至70岁之间被诊断出来的。

患有 “家族性ALS “的人，即一种家族性的ALS，往往比患有所谓 “散发性ALS “的人更早患上ALS，后者的发病没有已知的家族关系。

家族性ALS通常在人们40多岁或50多岁时被诊断出来，但散发性ALS通常在人们50多岁或60多岁时才被诊断出来。

肌萎缩侧索硬化症在开始时是什么感觉？

ALS是渐进性和退行性的，这意味着随着疾病的持续，症状会越来越严重。

ALS损害运动神经元，随着更多的神经元受到影响，症状会加重。在开始时，症状可能是模糊的，与其他疾病的症状相似。

ALS的早期症状包括：

• 胳膊、肩膀、腿或舌头的肌肉抽搐
• 胳膊、腿、脖子或胸部的肌肉无力
• 肌肉僵硬
• 肌肉痉挛
• 说话含糊不清
• 吞咽困难

哪些疾病可以模仿肌萎缩侧索硬化症的症状？

有多种疾病可以看起来像ALS，特别是在早期阶段。这些病症与ALS有一些共同的症状，而且其中大多数比ALS更常见。

通常在最初的诊断工作中会考虑一些疾病，并在最初几周内缩小诊断范围。

症状与ALS相似的疾病包括：

• 多发性硬化症：多发性硬化症是一种慢性疾病，可引起类似ALS的症状，如肌肉僵硬和肌肉痉挛。多发性硬化症会引起广泛的附加症状，并且进展缓慢。
• 帕金森氏病：与ALS类似，帕金森病可引起运动、语言和吞咽方面的困难。然而，这些疾病的进展方式非常不同。帕金森病的进展会影响大脑控制特定运动和身体动作的能力。
• 良性筋膜炎综合征：筋膜炎 “这个词意味着肌肉抽搐。有时类似于在ALS中观察到的肌肉抽搐有容易补救的原因，如过量饮酒或过度锻炼肌肉。这种肌肉抽搐被称为 “良性筋膜炎综合征”。如果这种情况经常发生，例如可能发生在高水平的运动员身上，那么它一开始就可能类似于ALS。
• 重症肌无力（MG）：MG是一种导致吞咽困难的疾病，就像ALS。然而，MG有可以测试的生物标志物。此外，ALS可能导致舌头无力和萎缩，而MG不会。
• 脊柱横纹肌萎缩症：脊柱横纹肌萎缩是一种导致控制语言、颈部运动和四肢的肌肉无力的疾病。它起初可能类似于ALS，但它的进展方式并不相似，也没有任何额外的重叠症状。
• 周边神经病变：周围神经病变是一种周围神经的疾病。周围神经病变可能由于潜在的条件而发生，如糖尿病或慢性酒精中毒，它可以引起肌肉萎缩和虚弱。
• 肌病：肌病是一种肌肉疾病，可引起虚弱和肌肉萎缩。它可能是由慢性疾病或药物的副作用引起的。

如果你怀疑ALS，接下来的步骤

如果你怀疑有ALS，最好是进行医疗预约。诊断过程可能会很漫长，所以尽快开始有帮助。

如果你有能力，你可以直接联系你所在地区的神经科医生。你可以使用美国ALS协会的这份指南来寻找你所在地区的专家。

请记住，在你预约之前，检查你的保险信息是很重要的。根据你的保险计划，你可能需要在看神经科医生之前先去看主治医生，以获得转诊。无论哪种方式，最好是尽快与专业医疗人员取得联系。

经验之谈

渐冻症可能是一种难以诊断的疾病。没有一种测试可以通过生物标志物、图像或你体内的化学水平等信息来确认诊断。

相反，你需要各种测试来帮助评估你的症状，并排除可能导致这些症状的其他疾病。这些测试可以帮助排除类似ALS的疾病，尤其是在症状进展之前的早期，包括多发性硬化症和帕金森病。

诊断过程可能包括一些测试，如神经学测试、神经反应测试、影像学测试、腰椎穿刺和活检。如果你表现出ALS的症状，请安排医生就诊，他们会将你转诊给神经科医生。

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