肌萎缩侧索硬化症（ALS） – 症状与病因

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肌萎缩侧索硬化症（ALS）渐冻症是一种影响大脑和脊髓的退行性疾病。ALS导致自愿性肌肉控制的丧失，并随着时间的推移而恶化。这影响到说话、吞咽和行走等动作。

• 原因
• 统计数据
• 症状
• 并发症
• 认知
• 诊断
• 治疗
• 展望

目前还没有治愈方法。但是有一些治疗方法可以减轻症状，并可能帮助ALS患者延长寿命。

著名棒球运动员卢-格里格在1930年代出现了这种症状，这就是为什么它也被称为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

ALS的原因是什么？

ALS可以被分为散发性和家族性两种。大多数病例是散发性的。这意味着没有具体的原因是已知的。

家族性ALS是指该病从父母一方遗传而来。只有大约5%到10%的ALS病例是家族性的。

ALS的其他原因还不是很清楚。科学家们认为可能导致ALS的一些因素包括：

• 自由基损伤
• 化学信使谷氨酸的失衡
• 蛋白质的异常，如错误折叠
• 神经炎症

退伍军人被认为是ALS的高危人群，尽管其原因尚不清楚。一些研究表明，吸烟是ALS的一个风险因素。对其他可能的环境诱因的研究正在进行中。

人口统计学因素

• 年龄：接受ALS诊断的可能性随着年龄的增长而增加。ALS的症状通常发生在55至75岁之间，尽管症状可以更早出现。
• 性别：根据将人分为男性和女性的统计资料，ALS在男性中比女性更常见。
• 种族和族裔：研究表明，白人比其他种族或民族的人更有可能接受ALS的诊断。根据国家罕见病组织的说法，需要更多的研究来了解全球谁会受到ALS的影响。

ALS的发生频率如何？

每年，在美国约有5000人得到ALS的诊断。美国目前约有3万人患有这种疾病。ALS影响到所有种族、社会和经济群体的人。

2016年的一项研究表明，ALS正变得越来越普遍。这可能是因为人口正在老化。

ALS的症状是什么？

散发性和家族性ALS都与运动神经元的逐渐丧失有关。随着运动神经元的损坏，ALS患者将开始在四肢、口腔或喉咙的自主运动方面出现困难。

ALS有两种主要类型。每种类型在诊断时都与一系列不同的症状有关。

肢体发病

大约70%的ALS患者有所谓的 “肢体发病 “ALS。这意味着症状首先出现在手臂或腿部。

手臂的症状（上肢发病）包括：

• 手部无力
• 胳膊或手僵硬
• 胳膊或手抽筋
• 丧失灵活性，摸索，或掉落物品

腿部的症状（下肢发病）包括：

• 走路或跑步困难
• 绊倒或跌倒
• 走路时脚的前半部分难以抬起，称为足下垂。

早期症状通常是在手臂或腿部，而不是同时出现。肢体发病的ALS通常比其他类型的进展更慢。

延髓发病

“延髓发病 “的ALS不太常见。在这种类型中，ALS首先影响到脑干的一部分，称为皮质-横纹区。症状包括说话和吞咽困难，以及面部或喉咙的肌肉痉挛。

还有一些罕见的ALS亚型，是由诊断时出现的其他症状定义的。这包括呼吸性ALS，呼吸肌肉的困难是疾病的最早迹象。

上部和下部运动神经元

你的身体里有两种主要的运动神经元：上运动神经元和下运动神经元。它们一起工作，使你的大脑与你的肌肉沟通，使自愿运动成为可能。

例如，当你决定移动你的手指时，你的上运动神经元首先将信号从你的大脑发送到你的脊髓。然后，下运动神经元将信号从脊髓传给移动手指的肌肉。

根据定义，ALS同时影响上部和下部运动神经元。但这种情况开始时可能会影响一种类型多于另一种，无论是上层还是下层。每种类型都可能导致不同的症状。

上部运动神经元疾病的症状包括：

• 不自主的节律性肌肉收缩，称为阵挛性收缩
• 肌肉僵硬（收缩性）
• 反射过于活跃

下部运动神经元疾病的症状包括：

• 肌肉瘫痪（松弛
• 肌肉萎缩
• 自发性抽搐

两种类型的运动神经元疾病都会发生虚弱。

进展情况

ALS最早的症状可能包括你的小肌肉抽动：

• 口腔
• 喉咙
• 脸部
• 四肢

但是，不时地注意到肌肉抽搐是很典型的。它们通常不是一个值得关注的原因。在早期ALS中，肌肉抽搐可能会随着时间的推移变得更加频繁。

ALS的其他早期症状可能包括难以完成一些日常工作。这可能意味着爬楼梯或从椅子上站起来有困难。也有可能出现说话或吞咽困难，或手臂、手或腿无力。你也可能注意到痉挛。

早期症状往往是不对称的，这意味着它们只发生在一侧。

随着病情的发展，症状一般会扩散到身体的两侧。肌肉无力、体重减轻和肌肉萎缩是常见的。在ALS的晚期阶段，会出现肌肉瘫痪。瘫痪意味着完全失去了自主运动。

ALS不会影响你的感官，如视觉或听觉。在疾病的后期阶段，肠道和膀胱控制可能会受到影响。

ALS是一种晚期疾病，这意味着它最终会导致失去生命。患有ALS的人通常能活2到5年。有些人的寿命会更长。大约20%的人患ALS的时间超过5年，10%的人超过10年。ALS中最常见的生命终止事件是呼吸衰竭。

哪些身体系统会受到ALS的影响？

虽然ALS特别影响大脑和脊髓的运动神经元，但随着疾病的发展，其他依赖这些神经元的身体系统也会受到影响。随着控制自主肌肉的能力下降，呼吸、说话和移动等功能也受到影响。

ALS的进展对每个人来说都是不同的。专门研究这种疾病的医生或神经学家可以帮助ALS患者了解他们的预期。

ALS的并发症

ALS可以影响日常功能的许多方面。这些包括：

呼吸系统和呼吸

ALS导致控制呼吸的肌肉随着时间的推移而减弱。呼吸可能会变得更加费力。随着呼吸系统的减弱，患肺炎的风险也会增加。最终，随着病情的发展，可能需要使用呼吸机来协助呼吸。

说话

口腔、下巴和喉咙的肌肉往往失去力量和活动能力。正因为如此，ALS患者在说话时可能会变得很难让人理解。在严重的情况下，有些人失去了说话的能力。

进食

ALS通常会影响到咀嚼和吞咽，使吃饭更加困难。窒息是一种可能的并发症。

体重下降和营养不良

由于进食可能变得具有挑战性，而且ALS可能导致信源公司的人更快地消耗卡路里，因此经历快速的体重下降和营养不良是很常见的。

移动

随着时间的推移，站立和行走一般会变得更加困难。有些人移动手臂会有困难。

这些变化对每个人来说都是不同的。但一般来说，更多的肌肉会受到影响，而且随着ALS的发展，功能的丧失会变得更加严重。压疮是一种可能的并发症，因为移动变得更加困难。

认知能力

ALS在高达50%的病例中会引起认知上的变化。这些变化会影响语言和执行功能。痴呆症是可能的，但不太常见。在ALS中，大脑的物理变化也可能导致无法控制的笑和哭，即所谓的情绪不稳定。

ALS的一些变种更常与认知变化相关，如ALS-前颞叶谱系障碍。

情绪

在应对一种严重的疾病时，感受到一系列的情绪是很典型的。处理由ALS引起的症状和生活变化在情绪上可能是很困难的。对于一些ALS患者来说，这些变化可能导致焦虑和抑郁。

如果你是ALS患者，并注意到你的日常功能发生了变化，请与你的医生和医疗保健团队讨论。药物治疗和支持可以帮助维持生活质量，即使是在症状进展时。

ALS会影响思维吗？

认知能力的改变在ALS患者中很常见，影响到30%至50%的患者。这些变化通常被归类为轻度至中度。推理困难、计划困难和思维迟缓是ALS最常见的认知症状之一。

即使认知能力没有受到影响，也有可能出现行为上的变化，如情绪不稳定（无法控制的笑和哭）。

这不太常见，但如果大脑额颞区有细胞变性，也会发生与ALS相关的痴呆症。

ALS是如何诊断的？

ALS通常是由神经科医生诊断的。对ALS没有特定的测试。确定诊断的过程可能需要几周到几个月的时间。

如果某人的神经和肌肉健康问题随着时间的推移而恶化，就可以考虑ALS的诊断。医生会观察到越来越多的症状，如：

• 肌肉无力
• 肌肉萎缩
• 抽搐
• 抽筋
• 组织僵硬，称为挛缩

这些症状也可以由其他一些疾病引起。因此，诊断需要你的医生排除其他健康问题。这是通过一系列的诊断性测试来完成的，包括：

• 肌电图测试，以评估你的肌肉的电活动
• 神经传导研究，以测试你的神经功能
• 核磁共振扫描，显示你的神经系统的哪些部分受到影响
• 血液检查以评估你的一般健康和营养状况

基因测试对于有ALS家族史的人来说也可能是有用的。

ALS是如何治疗的？

随着对自主运动控制能力的下降，许多不同领域的功能都会受到影响。可以提供治疗和支持来解决大多数症状。

一个由医生和专家组成的团队经常一起工作来治疗ALS患者。参与ALS团队的专家可能包括：

• 一位精通ALS管理的神经科医生
• 专门从事物理医学和康复的医生（物理学家）。
• 一名营养师
• 肠胃科医生
• 职业治疗师
• 呼吸系统治疗师
• 语言治疗师
• 社会工作者
• 心理学家
• 牧民护理专家
• 专门从事姑息治疗的医生

家庭成员应该与ALS患者讨论他们的护理问题。随着病情的发展，有些人在做出医疗决定时可能需要支持。

与当地的ALS协会联系可以帮助ALS患者和他们的家人获得资源和支持。

协助性设备

支架、床垫和轮椅等辅助设备可以通过支持身体处于更舒适的位置来减少疼痛。

有些人可能需要营养支持，如喂食管（肠道喂养）。

随着说话变得越来越困难，交流工具提供了另一种表达思想和需求的方式。选择包括交流板和电子辅助交流设备。

如果你正在考虑使用辅助设备，最好咨询你的医疗团队，以找到适合你的选择。

药物治疗

有两种药物–利鲁唑（Rilutek, Tiglutik, Exservan）和依达拉奉（Radicava）–被批准用于治疗ALS。

利鲁唑似乎可以减少一种特殊的神经损伤，称为谷氨酸引起的兴奋性毒性。它可以减缓呼吸道症状的发展，并将生命延长几个月。

依达拉奉（Radicava）似乎可以通过减少氧化压力来帮助ALS症状。它可以减缓ALS的进展，特别是对那些处于病情早期阶段的人。

其他药物可用于治疗ALS的症状。这些药物中的一些包括：

• 甲氧苄啶和巴氯芬，用于治疗肌肉痉挛和抽搐
• 非甾体抗炎药（NSAIDs）和吗啡，用于控制疼痛
• 右美沙芬/奎尼丁（Nuedexta），用于治疗情绪不稳。

截至2020年，超过40种潜在的ALS新药正在研究之中。干细胞疗法的临床试验也在进行中。但干细胞疗法还没有被证明是治疗ALS的有效方法。

非药物治疗

你的医生可能会推荐热疗、运动和物理治疗等疗法来减轻ALS症状。这些应该只在你的医疗团队的指导下进行。

按摩、冥想和其他补充和替代疗法也可能有助于放松和舒适。在开始任何非医疗治疗之前，与你的医生讨论是很重要的。

ALS患者的长期前景如何？

目前还没有治愈ALS的方法。但药物治疗和支持性护理可以改善生活质量。请优先与你的医疗团队讨论新的或变化的症状。适当的治疗和支持可以帮助ALS患者尽可能长时间地快乐和舒适地生活。

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