强直性脊柱炎是遗传病吗？

目录

• 概述
• 强直性脊柱炎是遗传的吗？
• 强直性脊柱炎与HLA-B27基因
• 基因检测
• 其他风险因素
• 诊断后的步骤
• 总结

概述

强直性脊柱炎（AS）是亚洲和欧洲最常见的风湿性疾病之一。它是一种高度遗传性的慢性炎症性疾病，主要影响中轴关节，但也有周围关节和多种器官受累。

强直性脊柱炎是一种关节炎，主要影响脊柱，引起炎症并降低周围关节的活动度。这种疾病可能有家族遗传性。

根据2021年的一项研究综述，强直性脊柱炎（AS）每200人中就有1人可信来源。

虽然任何人都可能患上强直性脊柱炎，但它通常在45岁之前发病信源，而且被认为是家族遗传病。患有某些自身免疫性疾病的人患此病的可能性更高。

如果您有强直性脊柱炎家族史，或者对自己是否携带某些会增加患病风险的基因感到好奇，请继续阅读，了解更多有关这些联系的信息，以及何时可以考虑联系医生。

强直性脊柱炎有遗传因素吗？

脊柱关节和韧带发炎会导致强直性脊柱炎。随着时间的推移，慢性炎症会使脊柱的骨头长在一起，导致脊柱不灵活、活动度降低，甚至可能发生骨折。

虽然强直性脊柱炎的确切病因尚不清楚，但人们认为遗传和环境因素可能在其发展过程中起到了一定的作用。

事实上，如果你的家族中有人患有强直性脊柱炎，那么你在某个时候患上这种疾病的风险就会更大。

强直性脊柱炎的遗传标记是什么？

由于强直性脊柱炎可能是家族遗传，研究人员正在研究遗传标记，这些标记可能为某些人是否可能患上这种类型的关节炎提供线索。

与强直性脊柱炎有关的主要基因被称为人类白细胞抗原B27（HLA-B27）基因，它会遗传给你的父母。事实上，据说80%以上的强直性脊柱炎患者都携带这种基因。

不过，虽然携带HLA-B27基因会增加患强直性脊柱炎的风险，但这并不意味着你会自动患上强直性脊柱炎。总的来说，携带HLA-B27的儿童中，有5%到10%会患上强直性脊柱炎。许多携带这种基因的人从未患过强直性脊柱炎。

此外，虽然HLA-B27基因是导致强直性脊柱炎的主要遗传因素，但其他基因也可能是导致强直性脊柱炎的原因。这些基因包括

• ERAP1
• IL1A
• IL23R

强直性脊柱炎有基因检测吗？

虽然携带HLA-B27基因与强直性脊柱炎的发病没有明确的联系，但两者之间仍存在已知的风险。如果您的家族中有强直性脊柱炎患者，您可以考虑进行基因检测，以更好地了解自己的风险因素。

根据2021年的一项临床回顾，强直性脊柱炎的诊断平均延迟了6到10年。这进一步凸显了基因检测的重要性，尤其是当您怀疑自己家族中有此病时。

此外，由于您自身有50%的几率会遗传HLA-B27基因，因此通过基因检测可以更确定您是否患了强直性脊柱炎。

HLA-B27基因检测以血液检测的形式进行，可以发现DNA的变化。在进行这种检测之前，医生可能会将您介绍给遗传咨询师。他们会了解您的健康状况和家族病史，并确定检测是否适合您。

HLA-B27基因检测可以帮助确定您患强直性脊柱炎的总体风险，但医生可能还会进行其他检测来帮助诊断这种疾病。这些检查包括：

• 体格检查
• 病史评估
• 影像学检查，如X光或核磁共振成像

强直性脊柱炎还有其他危险因素吗？

除了HLA-B27基因和家族病史之外，强直性脊柱炎可能还有其他风险因素。这些因素包括已有的炎症，如

• 克罗恩病
• 溃疡性结肠炎
• 银屑病

虽然年龄本身并不是强直性脊柱炎的风险因素，但这种疾病的患者可能在童年或成年早期（15至30岁之间）开始出现症状。大多数人在40多岁时得到诊断。

此外，虽然种族和民族并不是强直性脊柱炎的直接原因，但这种疾病似乎在土著北美人、亚洲人和欧洲人中更为常见。

确诊强直性脊柱炎后的下一步措施

强直性脊柱炎主要导致背部和髋部僵硬和疼痛，并可能随着时间的推移而逐渐加重。虽然病情因人而异，但其他可能出现的症状包括

• 皮疹
• 视力问题
• 肠胃不适

在短期内，您可能会发现自己的病情发作，或者症状时好时坏。休息后，如坐下后或睡醒后，疼痛和僵硬也可能加剧。

在确诊为强直性脊柱炎后，及时治疗以帮助预防症状恶化和新症状是非常重要的。此外，治疗还有助于提高您的精力水平和在日常活动中舒适走动的能力。

治疗和管理计划可能包括以下方面的组合：

• 治疗炎症的药物，如类固醇、生物制剂或 Janus 激酶 (JAK) 抑制剂
• 非处方止痛药
• 运动计划，在减轻关节疼痛的同时帮助您保持运动量
• 物理治疗，以改善姿势、力量和活动能力。

如果上述治疗无效，可以考虑手术治疗。选择可能包括关节修复或置换。

总结

由于强直性脊柱炎很难被治愈，因此早期识别对于开始治疗和采用其他管理技术以减少相关脊柱问题的进展非常重要。如果您的家族中有强直性脊柱炎患者，您可以考虑进行基因检测，以便在症状出现之前提前发现这种关节炎。

如果您有可能出现强直性脊柱炎的症状，如慢性背痛和僵硬，请联系医生进行评估。他们可以帮助进行测试，以确定您是否正在经历强直性脊柱炎或其他疾病，并建议正确的治疗方法。

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