孩子是如何患上自闭症的？

了解自闭症

自闭症是一个重要研究和讨论的话题，是一种影响全世界大量儿童的神经发育障碍。本节旨在提供对自闭症谱系障碍 (ASD) 及其在美国的患病率和诊断的基本了解。

本文了解儿童如何患上自闭症，探索其起源、早期症状和最新研究进展。

定义自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种发育障碍，通常出现在3岁以下的儿童时期。其特点是社交互动障碍、言语异常和行为模式刻板。自闭症是一种遗传与环境相互作用复杂的疾病，遗传率估计在40%到80%之间。遗传学发挥着重要作用，数百个基因与自闭症相关，包括那些涉及突触形成和转录调控的基因。然而，环境因素也会导致自闭症风险，了解它们与遗传倾向的相互作用仍然是一个正在进行的研究领域。

自闭症的患病率和诊断

在过去的几十年里，自闭症的患病率显着增加。在20世纪80年代，据报道每10,000名儿童中有4-5例患有自闭症。2012年，这一数字增至每1000名儿童11.3名。最近的报告表明，美国每68名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍 (ASD)，而且确诊的儿童数量比以往任何时候都多。另一项研究表明，在美国，每44名儿童中就有1人（即每1000人中有23人）患有自闭症谱系障碍，其中男性患自闭症的可能性是女性的四倍。据报告，患病率为每1,000名男性36.5例，每1,000名女性8.8例，症状最早可在12-18个月大时出现。

来源	患病率
NCBI	每1000名儿童11.3人（2012年）
儿童和家庭管理	每68名儿童中就有1名
辛辛那提儿童医院医疗中心	每44名儿童中就有1名（或每1,000名儿童中有23名）

诊断自闭症涉及评估儿童的行为和发育。早期诊断至关重要，因为它可以进行早期干预，从而改善自闭症儿童的治疗结果。诊断过程可能涉及多项评估，包括发育筛查和综合诊断评估。这些评估旨在评估孩子的行为、沟通技巧和发育水平，以确定他们是否表现出自闭症谱系障碍的特征症状。对自闭症的初步了解为深入研究自闭症的病因、早期症状、治疗方案和最新研究进展铺平了道路。

自闭症的原因

了解孩子如何发展为自闭症可能是复杂且多方面的。自闭症谱系障碍 (ASD) 的原因尚不完全清楚，但研究表明遗传和环境因素都起着重要作用。

遗传学在自闭症中的作用

遗传学在自闭症的发展中起着相当大的作用。据WebMD称，基因被认为在孩子是否患有自闭症方面发挥着最大的作用。虽然目前还没有办法预测怀孕期间婴儿是否会患有自闭症，但对有一个自闭症孩子的家庭的研究表明，兄弟姐妹患这种疾病的风险更高，这表明有很强的遗传因素。

正在进行研究以确定与自闭症相关的特定基因。目标是更深入地了解这种疾病并最终开发出更有效的治疗方法。然而，值得注意的是，虽然遗传学对自闭症的发展有显着影响，但它并不是唯一的因素。

导致自闭症的环境因素

除了遗传因素外，怀孕期间的各种环境因素也会导致儿童患自闭症的风险增加。

早产、低出生体重、孕期糖尿病或高血压等并发症与儿童自闭症风险增加有关[5]。

感染、流感等严重疾病以及怀孕期间住院也与自闭症风险增加有关[5]。患有自身免疫性疾病的女性生出自闭症孩子的风险较高。

怀孕期间使用药物也会增加患自闭症的风险。值得注意的是，已知接触用于治疗双相情感障碍和癫痫的丙戊酸药物会增加自闭症以及各种出生缺陷的风险[5]。

新的证据表明，在妊娠期或生命早期接触空气污染会增加儿童患自闭症的风险，尽管对于可能涉及的空气污染的具体成分仍存在许多疑问。

遗传和环境因素在自闭症发展过程中复杂的相互作用仍然是正在进行的研究的主题。对于家庭、护理人员和医疗保健提供者来说，及时了解最新研究结果非常重要，以便为自闭症患者提供最好的支持和护理。

怀孕和自闭症风险

在探讨孩子如何患上自闭症时，重要的是要考虑与怀孕相关的因素。研究表明，怀孕期间的各种并发症以及在此期间使用的某些药物会增加儿童患自闭症的风险。

妊娠并发症和自闭症风险

一些怀孕和分娩并发症，例如早产、低出生体重以及怀孕期间糖尿病或高血压等孕产妇疾病，与儿童自闭症风险增加有关。

此外，怀孕期间需要住院治疗的感染或严重流感等严重疾病与自闭症风险增加有关。患有自身免疫性疾病的女性生出患有自闭症的孩子的风险也较高。

妊娠并发症	自闭症的风险
早产	增加
低出生体重	增加
母亲糖尿病	增加
怀孕期间高血压	增加
严重流感	增加
自身免疫性疾病	增加

此外，有证据表明，怀孕期间或早年接触空气污染会增加儿童患自闭症的风险，尽管对于可能涉及的空气污染的具体成分仍存在许多疑问。

怀孕期间的药物使用

怀孕期间使用的某些药物可能会影响孩子患自闭症的风险。例如，已知在怀孕期间接触用于治疗双相情感障碍和癫痫的丙戊酸药物会增加患自闭症以及各种出生缺陷的风险。

药物使用	自闭症的风险
丙戊酸钠	增加

相反，一些研究表明，在怀孕期间补充某些维生素可能会降低婴儿患自闭症的风险。例如，维生素D和维生素B-9（叶酸）被认为可以降低风险，但支持这一点的证据尚不明确。

维生素补充剂	自闭症的风险
维生素D	可能减少
维生素B-9（叶酸）	可能减少

值得注意的是，虽然这些因素会影响自闭症的风险，但它们并不能保证一定的结果。自闭症是一种复杂的疾病，有多种原因，而这些因素只是一个更大难题的一部分。需要进一步的研究来更好地理解遗传学、环境因素和自闭症之间复杂的相互作用。

早期体征和症状

了解自闭症的早期体征和症状对于早期干预至关重要，这可以改变发育轨迹并减轻新出现的自闭症症状。

识别自闭症的早期迹象

幼儿的早期迹象表明他们应该接受自闭症评估，包括沟通困难、社交困难和重复行为。及早识别这些迹象可以为及时干预和支持铺平道路，这在生命的前三年至关重要[6]。

自闭症的早期迹象可能包括：

• 缺乏眼神交流
• 社交微笑或其他温暖、快乐的表情有限
• 声音、微笑或其他面部表情的分享有限
• 对名字缺乏反应
• 缺乏展示、指向或挥手等手势
• 重复的行为，例如拍手或摇晃
• 抵制日常生活或环境的变化

值得注意的是，这些迹象并不能明确诊断自闭症，但它们是医疗保健提供者应该对儿童进行评估的指标。

沟通和行为症状

随着孩子年龄的增长，自闭症的迹象可能会变得更加明显和多样化。这些可能包括社交沟通困难、重复行为、兴趣受限以及发脾气、担忧或注意力不集中等行为挑战。

自闭症的沟通和行为症状可能包括：

• 语言发展迟缓
• 对话和理解社交线索有困难
• 单词或短语的重复
• 对某些主题或对象异常执着
• 很难理解别人的感受
• 抵抗身体接触
• 难以改变日常生活或环境
• 自残行为，例如用头撞击或咬人

这些症状可能带来独特的挑战，但通过正确的支持和干预，自闭症儿童可以发展重要的技能并过上充实的生活。例如，幼儿发展项目为帮助自闭症儿童发展认知、沟通、社交和自助技能提供了重要支持。

自闭症治疗和支持

了解自闭症的起源后，有必要探索对诊断患有该病的儿童可用的治疗方法和支持。这些干预措施的重点是提高他们的认知、沟通和社交技能，以及解决行为问题。

自闭症儿童的治疗

自闭症儿童的治疗通常涉及多学科方法。这可能包括行为治疗、言语和语言治疗、职业治疗 (OT) 和团体治疗。这些干预措施旨在解决行为问题、社交技能、焦虑、沟通和感觉处理——所有可能受到自闭症影响的关键领域[4]。

生命前三年的早期干预对于预防自闭症症状的出现和重新引导发展轨迹至关重要。家长介导的干预措施，例如儿科自闭症沟通疗法(PACT) 和早期开始丹佛模型 (ESDM)，已显示出对社交沟通、适应性功能和症状严重程度的积极长期影响[6]。

在整个儿童期、青春期和成年期，应提供干预和支持，以增强适应能力，防止挑战性行为，促进学术学习并促进独立生活。应警惕地筛查和治疗精神健康状况等合并症，以防止进一步损害。向成年过渡需要在教育、就业和生活安排方面采取重点措施，以确保成功和充实的生活[6]。

幼儿教育提供者的作用

虽然专家负责诊断患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的幼儿并为其提供具体干预措施，但幼儿教育服务提供者在支持患有自闭症和其他发育障碍的儿童方面也发挥着关键作用。他们通过使用适合发展的实践、跟踪发展里程碑、与父母沟通以及了解基于社区的资源来做到这一点。

尤其是早期儿童发展项目，为帮助自闭症儿童发展认知、沟通、社交和自助技能提供了重要支持。这些计划通常由经验丰富的教育工作者领导，他们有能力为这些儿童提供必要的支持和指导[7]。

总之，对自闭症儿童的治疗和支持需要采取全面且量身定制的方法，以满足他们独特的需求和挑战。早期干预与幼儿教育提供者的支持相结合，可以显着改善自闭症儿童的发育和生活质量。

自闭症研究进展

为了了解自闭症的起源，或者回答“孩子是如何患上自闭症的”这个问题，现代研究在揭示遗传和环境因素复杂的相互作用方面取得了重大进展。

自闭症的遗传学研究

自闭症的根源可追溯到遗传与环境之间复杂的相互作用，遗传率估计为40%至80%。广泛的遗传学研究发现了数百个与自闭症相关的基因，包括那些涉及突触形成和转录调控的基因。然而，关于这些遗传因素如何与环境影响相互作用从而导致自闭症，仍有很多需要了解的地方[2]。

自闭症遗传因素	相关角色
突触形成基因	参与神经细胞之间的通讯
转录调控基因	调节DNA到RNA的转化，从而控制基因活性

了解体细胞镶嵌和CNV

两个关键的遗传概念对于理解自闭症的发展至关重要：体细胞嵌合和拷贝数变异（CNV）。

体细胞嵌合是由合子后DNA突变引起的，人们越来越认识到它对包括自闭症在内的各种神经发育疾病至关重要。研究估计，大约5-7%的自闭症新发致病变异是合子后发生的，但据报道估计这一比例高达22%[2]。

神经发育障碍	与体细胞变异有关
自闭症	5-7%（高达22%）的新发致病变异是合子后的
雷特综合症	与体细胞变异有关
结节性硬化症	与体细胞变异有关
智力残疾	与体细胞变异有关
精神分裂症	与体细胞变异有关

另一方面，CNV是染色体中的亚微观结构变异，包括重复、缺失、易位和倒位。CNV会导致自闭症易感性，目前估计假设这些变异直接导致大约10%的自闭症病例。然而，具有相似结构变异的患者可能具有高度可变的表型[2]。

CNV 影响	相关角色
突触相关风险基因	经常受到CNV的影响，参与神经细胞通讯
转录调控中的基因	经常受CNV影响，控制基因活性
染色质重塑途径	经常受到CNV的影响，参与DNA结构组织

这些发现强调了继续研究了解导致自闭症的复杂遗传因素的重要性。这些知识对于早期发现、改进治疗以及最终的预防至关重要。

参考

[1]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5377970/

‍[2]：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00385

‍[3]：https://www.acf.hhs.gov/archive/ecd/child-health-development/asd

‍[4]：https://www.cincinnatichildrens.org/health/a/autism

‍[5]：https://www.spectrumnews.org/news/environmental-risk-autism-explained/

‍[6]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7911370/

‍[7]：https://www.quora.com/Do-early-childhood-development-and-learning-programs-aggravate-autism

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