预防自闭症的步骤

了解预防自闭症的步骤，从了解早期症状到探索新研究。

了解自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种发育障碍，其特征是大脑差异，导致社交互动、沟通以及受限或重复行为方面的挑战。这些特征会让自闭症谱系障碍患者的生活变得非常具有挑战性。

ASD的患病率和特征

据估计，到2021年，美国自闭症谱系障碍 (ASD) 的患病率将达到每44名儿童中就有1人。与1980年代相比，自闭症患病率约为2,000人中就有1人，这一数字显着增加[2]。

患有自闭症谱系障碍的人通常在理解社交线索、维持对话和参与社交活动方面面临困难。他们可能表现出受限或重复的行为和兴趣，例如遵守惯例、重复的动作或对特定主题的强烈关注。此外，这些人可能会表现出社交沟通问题和重复行为之外的其他相关特征。 ASD症状的变异性和复杂性意味着患有ASD的儿童可能不会表现出示例中列出的全部甚至任何行为[1]。

自闭症谱系障碍的遗传和环境原因

自闭症谱系障碍的病因很复杂，遗传和环境因素都可能发挥作用。据估计，遗传因素占ASD风险的40%至 80%，据报道有1,000多个基因的变化与ASD相关。大约2%至4%的自闭症谱系障碍患者中，罕见的基因突变或染色体异常被认为是导致这种情况的原因，通常是涉及影响身体各个部位的其他体征和症状的综合征的一个特征。

除了遗传因素外，环境风险因素（例如父母年龄和出生并发症）与遗传风险相结合，决定了个体患自闭症的风险。鉴于症状的多样性及其严重程度，导致这种疾病的原因可能有多种。

尽管之前存在争议，但尚无可靠的研究表明自闭症谱系障碍与儿童疫苗之间存在联系。避免儿童时期接种疫苗可能会使儿童面临感染和传播严重疾病的风险，如百日咳、麻疹或腮腺炎[3]。因此，预防自闭症的重点应该放在了解这些遗传和环境原因上，以便更好地管理和潜在地减少自闭症的发病率。

认识儿童自闭症谱系障碍

早期识别儿童自闭症谱系障碍 (ASD) 可能是控制病情和改善儿童生活质量的关键一步。这个过程首先要了解ASD的早期体征和症状，并认识到早期诊断的重要性。

自闭症谱系障碍的早期体征和症状

自闭症谱系儿童通常表现出口语迟缓或与同龄人互动的方式存在差异。然而，他们通常会按时达到身体里程碑，例如坐、爬和走。手势、假装游戏和社交语言发展中的微妙差异常常被家人和医生忽视。

自闭症谱系儿童和非自闭症谱系儿童之间的一个显着的发育差异是共同注意力的延迟或缺乏。大多数患有自闭症谱系障碍的儿童都存在共同注意力技能迟缓的情况。与正常发育的儿童相比，这些儿童在共同注意力发展的各个阶段通常表现出延迟或缺乏社交沟通技能，例如使用和理解指向等手势。

几乎所有自闭症谱系儿童都表现出非语言交流和口语迟缓。例如，他们可能会使用标签来识别事物，但不会提出要求，或者他们可能会重复电影中的对话或用他们听到的语气进行对话。

此外，大约25%后来被诊断患有自闭症谱系障碍的儿童可能会经历技能退化，例如发展某种语言，然后在 15至24个月之间突然或逐渐停止使用该语言。这种倒退也可能表现为社交退缩的增加。

早期诊断的重要性

自闭症谱系障碍的早期诊断至关重要，因为它可以及时干预，从而显着改善儿童的发育结果和整体生活质量。早期干预计划可以帮助培养重要的沟通、社交和认知技能。他们还可以帮助管理与ASD相关的挑战性行为。

通过识别ASD的早期体征和症状，父母和医疗保健提供者可以确保儿童尽早获得必要的支持和干预。这种早期行动可以对孩子的发展产生变革性的影响，使他们能够过上更健康、更充实的生活。

ASD干预方法

在寻求预防自闭症的过程中，理解和实施有效的干预策略至关重要。这些干预措施通常结合行为、发育、教育和药理学方法，可以显着改善自闭症谱系障碍 (ASD) 患者的生活质量。

行为和发展干预

行为和发育干预是解决自闭症谱系障碍症状的基石方法。一种被广泛接受的行为方法是应用行为分析（ABA）。 ABA鼓励期望的行为并阻止不期望的行为，以提高各种技能，并跟踪和衡量进展。两种值得注意的 ABA 教学风格包括离散试验训练(DTT) 和关键反应训练 (PRT)。

除了行为干预之外，发展方法在ASD治疗中也发挥着重要作用。言语和语言治疗以及职业治疗等方法可以帮助自闭症谱系障碍患者提高特定的发展技能并尽可能独立生活。早期开始丹佛模型 (ESDM) 是一种专注于12-48个月儿童的语言、社交和学习技能的发展方法[5]。

教育和药理学干预

教育方法对自闭症谱系障碍患者有益。一个突出的例子是自闭症和相关沟通障碍儿童的治疗和教育（TEACCH）方法。 TEACCH强调一致性和视觉学习，提供调整课堂结构和提高学术成果的方法，包括书面/绘画例程、可见边界和视觉指示。

药物干预可用于管理自闭症谱系障碍患者的并发症状，例如精力旺盛、注意力不集中和自残行为。药物还可以帮助缓解焦虑或抑郁等心理疾病，以及癫痫、睡眠问题或胃肠道问题等医疗问题。让医生密切监测这些药物以平衡益处和潜在副作用至关重要。

此外，认知行为疗法 (CBT) 等心理学方法可以帮助自闭症谱系障碍患者应对焦虑、抑郁和其他心理健康问题。 CBT专注于理解思想、感受和行为之间的联系，使个人能够在治疗师的帮助下改变自己对情况的反应。

这些干预措施如果能够根据自闭症谱系障碍患者的需求进行个性化，可以显着改善他们的社交、沟通和行为技能，从而提高他们的整体生活质量。

遗传学在自闭症谱系障碍中的作用

在寻求理解和潜在预防自闭症的过程中，人们不能忽视遗传学所发挥的重要作用。各种研究和研究都强调了遗传因素在自闭症谱系障碍 (ASD) 中的重要性。

自闭症谱系障碍的遗传因素

据估计，遗传因素占ASD风险的40%至80%，据报道有1,000多个基因的变化与ASD相关。此外，大约2%到 4%的自闭症谱系障碍患者被认为患有罕见的基因突变或染色体异常，而这些基因突变或染色体异常是导致该病的原因。这些通常是综合症的特征，涉及影响身体各个部位的其他体征和症状。

研究人员已经鉴定出大约100个与自闭症密切相关的基因，这些基因对于神经元通讯或基因表达控制至关重要，从而证明了遗传对自闭症影响的复杂性。

遗传变异的影响

遗传变异对自闭症谱系的影响是深远的。 2019年发表的关于自闭症遗传学的最大规模研究涉及超过18,000 名自闭症患者和27,000名非自闭症个体，揭示了基因组的12个区域包含与自闭症相关的常见变异。 2020年对数据的重新分析中确定了另外两个区域。

此外，导致自闭症的突变可以从父母遗传或自发产生。这些自发突变通常是镶嵌的，仅影响体内的某些细胞。这进一步表明，这些突变影响的细胞越少，它们对自闭症特征的影响就越小。

了解这些遗传因素和变异是解决和预防自闭症的关键一步。我们对自闭症谱系障碍的遗传基础了解得越多，我们就越有能力支持该谱系的个体并努力采取有效的干预措施。

环境因素导致自闭症

虽然自闭症谱系障碍 (ASD) 的确切原因尚不完全清楚，但研究表明环境因素起着重要作用。本节将探讨产前和生命早期暴露的影响，以及关注自闭症谱系障碍中微生物-肠-脑轴的新兴研究领域。

产前和生命早期的暴露

产前和儿童早期接触某些环境污染物与患自闭症谱系障碍（ASD）的较高风险有关。其中包括汞、铅和砷等重金属；锌或锰等必需金属的含量发生改变；杀虫剂；和其他污染物。 NIEHS资助的研究表明，服用产前维生素可能有助于降低患自闭症的风险，并可能为怀孕期间接触这些污染物的个人提供保护作用。

此外，早年接触空气污染已被确定为自闭症的潜在危险因素。此外，产前状况和母亲因素，例如母亲的免疫系统问题、某些代谢状况或怀孕期间的炎症，也可能与儿童自闭症风险增加有关。

尽管自闭症发病率不断上升，但其确切原因仍然难以捉摸。科学家们在自闭症患者身上发现了罕见的基因变化、突变和小的常见遗传变异，这表明该疾病的潜在遗传因素。研究的重点越来越多地转向遗传和环境因素之间的相互作用，认为这是自闭症的潜在原因。在某些情况下，怀孕期间接触有害污染物可能会引发基因突变，导致孩子患自闭症。

自闭症谱系障碍中的微生物-肠-脑轴

微生物-肠-脑轴是自闭症领域的一个新兴研究领域。肠道微生物群的组成和免疫失调可能在 ASD 的病因和症状中发挥作用。

该轴代表了肠道微生物、肠道屏障、免疫系统和大脑之间复杂的相互作用。这些成分中任何一个的变化都可能影响大脑发育和行为，从而导致自闭症谱系障碍症状的出现。

在过去的十年中，与自闭症谱系障碍相关的基因变异引起了越来越多的关注。然而，自2015年以来，免疫失调和肠道微生物群已成为新的研究领域。这种转变凸显了人们越来越认识到环境在自闭症发展中的潜在作用，特别是微生物暴露的形式[8]。

了解这些导致自闭症的环境因素对于制定有效的预防自闭症策略至关重要。通过识别和减少有害环境因素的暴露，同时考虑遗传学和肠道微生物群的作用，我们在为下一代提供更健康的发育环境方面又迈进了一步。

自闭症研究的最新进展

在寻求理解和预防自闭症的过程中，研究人员近年来取得了重大进展。随着自闭症谱系障碍 (ASD) 领域的发展，人们正在探索新的疗法和药物干预措施，旨在提高自闭症谱系障碍患者的生活质量。

社交沟通疗法的潜力

自闭症研究的一项有希望的进展是针对10个月大的婴儿进行有针对性的社交沟通治疗计划的实验，这些婴儿患上自闭症的可能性更大。该疗法由乔纳森·格林教授及其同事领导，旨在改善这些婴儿的发育轨迹，使他们在成长过程中更加积极地参与社交活动[9]。

这种疗法涉及改变婴儿环境的各个方面，已显示出自闭症儿童的治疗结果有所改善，从而导致更好的适应和增加幸福感。参与该项目的家长表示，与孩子的联系和关系得到了极大改善。

干细胞疗法治疗自闭症

研究发现，有科学家提出，自闭症的病根与脑内神经元受损和颅内供血不足有一定关联。

而干细胞可以调节机体免疫功能，并通过自身分化和分泌细胞因子和神经肽刺激新生血管形成，改善脑内缺血缺氧状态，激活和修复脑内受损的神经细胞，从而减轻患者自闭症症的症状。

探索药物的使用

与此同时，人们正在探索可以改善自闭症患者与感觉问题和烦躁相关的症状的药物。德克兰·墨菲博士领导着国家自闭症项目，这是由欧盟资助的世界上最大的自闭症研究网络。该项目由48个合作伙伴在14个国家开展，旨在探索能够改变自闭症患者大脑信号的药物。

使用改变自闭症患者感觉处理的药物的研究已经显示出有希望的结果。据墨菲博士称，30%至40%的人对该药物有显着的大脑反应。如果成功，这可能会大大减少服务压力[9]。

在另一个有趣的进展中，格雷恩·麦卡洛南博士正在研究一种在迷幻蘑菇中发现的迷幻化合物，称为裸盖菇素。该研究针对自闭症患者的血清素途径。自闭症患者的血液血清素水平通常较高，本研究旨在探讨裸盖菇素是否可以在临床上用于解决与自闭症相关的生物反应。

自闭症研究的这些最新进展说明了正在采取的创新方法来理解、管理和潜在地预防自闭症谱系障碍。随着我们对自闭症谱系障碍的了解不断增长，我们希望为自闭症患者提供更有效和个性化的干预措施。

参考

[1]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html

‍[2]：https://medlineplus.gov/ Genetics/ condition/autism-spectrum-disorder/

‍[3]：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

‍[4]：https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/Autism/Pages/Early-Signs-of-Autism-Spectrum-Disorders.aspx

‍[5]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html

‍[6]：https://www.spectrumnews.org/news/autism- Genetics-explained/

‍[7]：https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism

‍[8]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10168184/

‍[9]：https://www.theguardian.com/society/2024/mar/08/research-autism-evolving-transforming-lives-social-communication-therapy-drugs-trials

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