自闭症谱系障碍的筛查和诊断

目录

• 自闭症是如何诊断的？
• 自闭症谱系障碍的诊断标准
• 什么是自闭症筛查？
• 自闭症筛查工具
• ASD基因检测
• 为什么熟悉自闭症的诊断很重要？
• 自闭症确诊后怎么办？
• 自闭症干细胞疗法

自闭症谱系障碍或ASD是一种以沟通和社交问题为特征的障碍。自闭症还有许多其他特定症状。这些包括情绪缺陷、奇特的举止、多动症等。

与任何其他神经系统疾病一样，需要根据患者表现出的症状来确定ASD。它不能通过实验室测试来诊断，这使得它相对困难。尤其如此，因为它主要是在儿童时期被诊断为不寻求参与交流并具有其他行为特征或无法有效交流的人。

对于父母和亲人来说，熟悉诊断自闭症的迹象和方法可能会有所帮助。本文将讨论如何诊断自闭症谱系障碍，例如如何对儿童进行测试。它还将讨论筛查方法、诊断的重要性以及干细胞如何改善症状。

自闭症是如何诊断的？

与许多其他疾病相比，获得自闭症诊断很困难。没有可以进行的测试或放射学检查来确认诊断。相反，医生需要观察孩子的行为、症状和体征，以及他们的发育史。

自闭症谱系障碍可以在很小的时候就被诊断出来，年仅18个月。非常熟练的专业人员或细心的父母甚至可以识别新生儿的症状。在大多数情况下，确定性诊断是在年纪大得多的时候做出的。在某些情况下，成人会被诊断为ASD。由于可以更快地进行干预，因此早期诊断自闭症的成本更高。从这一点来看，它们对发展的影响更大。

自闭症谱系障碍的诊断标准

诊断和统计手册提供了ASD诊断所需的标准。

孩子在社交沟通的所有三个方面都需要持续存在缺陷，具体如下：

• 社会情感互惠的缺陷。这可以在无法进行正常对话或对社交互动做出反应的个人身上看到。
• 非语言交际行为缺陷。例如，异常的眼神接触、对手势的理解能力差以及缺乏非语言信号。
• 在发展、维持和理解关系方面存在缺陷。这可能被视为未能根据社会背景适当地修改行为。他们也可能对同龄人不感兴趣。

此外，他们至少需要重复行为中的两个：

• 刻板的运动动作，无论是物体还是言语。这可能是重复别人的话或重复说同样的话。它还可能包括反复打开和关闭开关或不断旋转物体。
• 执着于例行公事。在改变常规活动时表现出痛苦和激动。这可以包括小到上学路径的事情。
• 对奇怪的兴趣有强烈的兴趣。他们可能对奇怪的物体或不寻常的活动有异常强烈的痴迷。
• 对感官刺激反应过度或太少。这可能包括看似忽略疼痛或热/冷、过多地触摸物体以及注视强光。

即使在儿童时期没有被诊断出来，这些标准也需要在早期生活中出现。它们还必须导致一定程度的日常功能受损。最后，不能有任何其他神经发育状况可以更好地解释患者的症状。

什么是自闭症筛查？

如前所述，目前还没有明确的自闭症诊断测试可以帮助诊断ASD。然而，发育筛查可用于评估儿童患自闭症的风险。ASD的发育监测使用不同的工具。这些测试孩子以确定他们的神经发育是否正常进行。

定期对儿童进行筛查，例如 9 个月、18 个月和 30 个月，可以帮助发现可能指向 ASD 的发育迟缓。

自闭症筛查工具

几种自闭症筛查工具可用于儿童。如果筛查结果呈阳性，则应对儿童进行更彻底的评估，尤其是请专科医生进行评估。根据某些因素，某些测试更合适。这包括要评估的属性、孩子的年龄以及将要使用的环境。

自闭症筛查工具包括以下内容：

• 年龄和阶段问卷。本工具由家长完成。他们将标记他们的孩子在特定年龄表现出的任何里程碑和延迟。然后，该问卷将由专业人员进行评分。
• 交流和象征性行为量表。此自闭症筛查测试由父母完成。它评估孩子的交际能力。它只能在2岁以下使用。
• 父母对发育状况的评价。该评估工具评估一般发展和行为。无论年龄大小，都使用相同的格式。
• 修改后的幼儿自闭症清单。该工具仅限于幼儿使用。由父母完成。它基本上可以用于任何儿童。
• 幼儿和幼儿自闭症筛查工具。该工具是交互式的，大约需要20分钟才能完成。它利用孩子参与的活动。这些活动评估沟通、他们的游戏习惯和模仿。

自闭症基因检测

已经发现几个基因的突变与自闭症谱系障碍有关。然而，当这些突变存在时，它们都不能保证会导致自闭症。因此，自闭症基因检测不能用于诊断自闭症。

尽管在诊断中并不重要，但许多自闭症患者在私人自闭症诊断期间选择进行基因检测。这是因为它可以帮助指出造成这种情况的原因。此外，此类突变可能预示着其他疾病。这有助于防止这些情况发生。

请记住，阴性基因检测结果并不意味着肯定没有突变。基因突变可能尚未与自闭症联系起来，或者使用的基因检测类型不够具体。

为什么熟悉自闭症的诊断很重要？

诊断自闭症很重要的原因之一是它为一个人的症状提供了明确的解释。这些症状有时会非常令人痛苦，因此可以更好地了解它们的来源。 

此外，家长和老师可以与这些孩子进行更适当的互动。这样可以避免因无法控制的事情而产生不必要的困扰。

也许最重要的是，诊断自闭症将允许最全面的治疗。自闭症伴随的症状，如多动和注意力不集中，可以通过药物治疗。他们还可以接受治疗以改善社交、言语和其他缺陷，从而改善儿童和家庭的生活和互动。
公认的是，较早的治疗会使患者得到更显着的改善。这就是为什么尽早确定诊断以便及早治疗很重要的原因。

自闭症确诊后怎么办？

在测试自闭症后，父母通常会努力尽可能多地了解这种情况。他们可以从医疗保健专业人员、在线资源和自闭症团体那里获得信息。自闭症支持小组能够为新诊断的人和他们的亲人提供有用的信息。

由于自闭症患者可能有许多其他情况，因此进行全面的医学评估很重要。这些疾病可能包括多动症、癫痫、失眠、焦虑和抑郁。
应寻找任何伴随疾病的治疗方法。此外，应尽早启动介入服务。根据需要，这包括行为疗法、物理疗法和言语疗法。有些疗法可以在家中进行。

自闭症干细胞疗法

药物和治疗等干预措施可以改善自闭症患者的症状。药物只能治疗相关症状，但治疗可能很耗时。对于那些寻求如何获得更持久和显着变化的人来说，干细胞治疗提供了机会。

干细胞治疗自闭症的方式是通过它们引起细胞再生的能力，这种能力延伸到神经系统。这些细胞还能够增加流向大脑区域的血流量，包括那些负责发展各种技能的区域，从而提高到达这些部位的氧气量。

干细胞的这一过程促进了新神经元连接的建立。它还有助于修复之前可能受损的任何细胞。所有这些都可以改善神经功能并改善整体健康状况。

有临床证据表明干细胞治疗会导致ASD患者发生变化。然而，尽管如此，并非所有患者都能保证在基于干细胞的治疗后看到改善。所有患者都是不同的，因此，结果也各不相同。 

自闭症的干细胞疗法可被视为药物和非药物疗法的整体或补充治疗。这提供了最好的改进机会。

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