什么是渐冻症？原因-症状-治疗

什么是ALS？

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种致命的运动神经元疾病。它会导致脊髓和大脑神经细胞逐渐退化。这种疾病通常被称为卢格里格病，以纪念一位死于该病的著名棒球运动员。ALS 是影响神经和肌肉功能的最具破坏性的疾病类型之一。

ALS 不会影响感官（如视觉或听觉）。它通常也不会影响精神功能。它不具传染性。目前，这种疾病尚无治愈方法。

ALS 最常影响40至70岁之间的人群。但也可能发生在更年轻的人​​群中。它影响所有种族和民族的人群。

ALS 主要有两种类型：

• 散发性。这是美国最常见的ALS类型，占病例的90%。这些病例随机发生，没有任何已知的遗传原因或 ALS 家族病史。
• 家族性。这是一种遗传性ALS，影响少数人。但最近的许多遗传学发现表明，遗传性ALS比以前认为的更为常见。

什么原因导致ALS？

在大多数情况下，ALS的病因不明。在其他情况下，病因可能包括：

• 家族史：对于有家族性ALS的人来说，这种疾病是由显性基因的遗传突变引起的，这意味着患者只需从父母一方遗传该基因就会出现症状。
• 新的基因突变：散发性ALS患者可能会出现导致其患上ALS的自发性基因突变，但这些突变并非遗传性的。
• 吸烟：一些研究表明，吸烟可能会增加ALS风险，尤其是绝经后女性。

ALS 的症状有哪些？

患有ALS的人可能首先出现肢体无力，这种症状会持续几天，或者更常见的是几周。然后几周或几个月后，另一肢也会出现无力。对于其他人来说，问题的第一个迹象可能是言语不清或吞咽困难。

早期ALS症状

• 肌肉抽搐和僵硬
• 失去对手和手臂的控制
• 弱点
• 疲劳
• 跳闸
• 放下物体
• 言语不清

晚期ALS症状

• 运动带来的挑战
• 吞咽困难
• 讲话费力 
• 呼吸困难
• 麻痹

男性和女性的ALS症状发作可能有所不同。男性最常患上ALS，这种疾病会影响脊柱区域，而女性的疾病更常始于大脑中称为延髓区域的部位，该部位控制颈部和面部的肌肉。由于延髓区域的作用，女性可能会出现更严重的言语和吞咽症状。男性更有可能首先出现手脚问题。

哪些人更容易患肌萎缩侧索硬化症 (ALS)？

风险因素是指患病者​​或患病风险较高的人比没有风险因素的人更常出现的状况或行为。有风险因素并不意味着一个人会患上疾病，没有风险因素也不意味着你不会患上疾病。ALS的风险因素包括：

• 年龄——尽管该疾病可以在任何年龄发生，但症状最常见于55至75岁之间。
• 生理性别— 男性患 ALS 的可能性略高于女性。不过，在年老时，男性和女性被诊断出患有 ALS 的可能性相同。
• 种族和民族——白人和非西班牙裔最容易患上这种疾病，但 ALS 影响所有种族和民族背景的人。

一些研究表明，退伍军人患 ALS 的可能性比一般人高出一倍半到两倍，尽管原因尚不清楚。退伍军人可能面临的风险因素包括接触铅、杀虫剂和其他环境毒素。一些研究还表明，头部受伤可能与 ALS 风险增加有关，但需要更多研究来了解这种联系。

散发性和家族性 ALS

几乎所有的ALS病例都属于散发性病例，这意味着这种疾病似乎是随机发生的，没有明确相关的风险因素，也没有家族病史。虽然ALS患者的家庭成员患此病的风险较高，但总体风险非常低，大多数人不会患上 ALS。

约 10% 的 ALS 病例是家族性（也称为遗传或基因性）。已发现十多个基因的改变会导致家族性 ALS。

• 约25-40%的家族性病例（以及一小部分散发性病例）是由 C9orf72基因缺陷引起的。C9orf72会产生一种存在于大脑运动神经元和神经细胞中的蛋白质。
• 另外12-20%的家族性病例是由 SOD1 基因突变引起的。SOD1参与铜锌超氧化物歧化酶1的产生。

2021 年，由美国国立卫生研究院和美国卫生科学统一服务大学领导的科学家团队宣布，发现了一种独特的遗传性ALS形式，这种形式最早会影响4岁的儿童。这种儿童形式与基因SPTLC1有关，该基因是人体脂肪生成系统的一部分，可能是由人体代谢脂肪物质（脂质）方式的变化引起的。

如何诊断 ALS？

没有特定的测试可以诊断ALS。您的医疗保健提供者会考虑您的健康史和症状。您还将接受测试以排除其他疾病，例如：

• 实验室检查：包括血液和尿液检查。
• 电诊断测试：例如肌电图和神经传导研究。这些研究评估和诊断神经、肌肉和运动神经元疾病。您的医疗保健提供者将电极插入肌肉或将其放置在覆盖肌肉、神经或肌肉群的皮肤上，以记录电活动和肌肉反应。
• MRI 扫描：该过程使用大型磁铁、无线电波和计算机来生成体内器官和结构的详细图像，无需使用 X 射线。

在某些情况下，由于 ALS 的非典型特征，可能需要进行其他测试，例如：

• 肌肉或神经活检：在此过程中，您的医疗保健提供者会从身体中取出组织或细胞样本，并在显微镜下进行检查。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）：在这项检查中，您的医疗保健提供者将一根特殊的针头插入下背部脊髓周围的区域。在那里他们可以测量椎管和大脑的压力。您的医疗保健提供者将取出少量脑脊液 (CSF) 并检测是否有感染或其他问题。脑脊液是浸泡大脑和脊髓的液体。

如何治疗ALS

目前尚无治疗方法可以逆转运动神经元损伤或治愈 ALS。但是，一些治疗方法可能会减缓疾病进展、改善生活质量并延长生存期。过去几年中出现了新的治疗方法，研究人员继续探索减缓或阻止 ALS 进展的各种途径。

• 利鲁唑 (Rilutek)是一种口服药物，据信可通过降低谷氨酸水平来减少对运动神经元的损伤，谷氨酸在神经细胞和运动神经元之间传递信息。针对 ALS 患者的临床试验表明，利鲁唑可延长患者几个月的生存期。如果患者吞咽困难，可能首选增稠液体形式 (Tiglutik) 或舌下溶解的片剂形式 (Exservan)。
• 依达拉奉 (Radicava) 是一种口服或静脉注射的抗氧化剂，已被证明可以减缓部分ALS患者的功能衰退。RADICAVA ORS是依达拉奉的一种形式，可以口服或通过饲管服用。
• 苯丁酸钠/牛磺酸二醇酯 (Relyvrio)是一种口服药物，旨在通过阻断细胞中的应激信号来防止神经细胞死亡。FDA于2022年9月根据一项规模较小的ALS临床试验的安全性和有效性数据批准了Relyvrio。然而，一项更大规模的临床试验未能证实早期的发现，Relyvrio的制造商于2024年将该药物撤出市场。
• Tofersen (Qalsody) 是通过脊柱注射给被确定为SOD1基因突变的ALS患者服用的。虽然这种药物的益处仍在研究中，但它可能通过减少神经元损伤的标志之一起作用。

医生可能会开其他药物或治疗方法来帮助控制症状，包括肌肉痉挛和僵硬、唾液和痰过多、不想要的哭泣和/或大笑，或其他情绪表现。药物也可能有助于缓解疼痛、抑郁、睡眠障碍或便秘。

干细胞

科学家正在将成人皮肤和血细胞转化为干细胞，这些干细胞能够变成任何类型的细胞，包括运动神经元和其他可能与 ALS 有关的细胞。NINDS 资助的科学家正在使用干细胞在组织芯片上培育人类脊髓切片，以帮助更好地了解与 ALS 有关的神经元的功能。

康复、治疗和其他支持

ALS 的治疗计划通常包括康复，康复应根据患者的个人需求量身定制，可能包括物理、职业和语言治疗。

支持身体机能和日常生活

物理治疗可以帮助 ALS 患者维持功能，包括降低跌倒和关节疼痛的风险，并在疾病的不同阶段最大限度地提高他们的独立性。低强度运动，如散步、游泳或使用固定健身车以及关节活动范围练习，可以帮助维持肌肉力量和功能。职业治疗师可以帮助进行日常生活活动和自我护理。他们还可以建议使用辅助设备进行喂食、洗澡和梳洗，以便患者尽可能独立。

语音和沟通支持

语言治疗师可以帮助 ALS 患者学习说话更大声、更清晰的策略，并帮助保持沟通能力。基于计算机的语音合成器使用眼动追踪设备，使人们能够浏览网页并在自定义屏幕上打字进行交流。语音银行是 ALS 患者有时使用的一种过程，用于存储自己的声音以供将来在基于计算机的语音合成器中使用。

脑机接口 (BCI) 是一种系统，允许个人仅使用大脑活动进行交流或控制轮椅等设备。研究人员正在为严重瘫痪和/或视力障碍患者开发更高效、更便携的 BCI。

营养、呼吸和进食支持

患有 ALS 的人可能难以咀嚼和吞咽食物，也难以获得所需的营养。营养师和注册营养师可以帮助规划全天的少量营养餐，并确定应避免的食物。当患者无法再依靠帮助进食时，喂食管可以降低患者窒息和肺炎的风险。

随着负责呼吸的肌肉开始衰弱，患有 ALS 的人在进行身体活动时可能会呼吸短促，在夜间或躺下时呼吸困难。无创通气 (NIV) 是一种呼吸支持，通常通过覆盖鼻子和/或嘴巴的面罩进行。它可能有助于减轻某些 ALS 患者的呼吸不适。最初，NIV 可能仅在夜间需要，但最终可能会全天候使用。随着病情的进展，患者可能需要呼吸器（机械通气机）的支持来充气和放气肺部。

由于控制呼吸的肌肉变弱，ALS 患者可能也难以产生有力的咳嗽。有几种方法可以增加咳嗽的力度，包括机械咳嗽辅助装置。

照顾 ALS 患者

随着 ALS 患者病情的进展，他们将需要越来越多的日常活动帮助。照顾 ALS 患者虽然很有成就感，但对于患者的亲人和护理人员来说却可能具有挑战性。护理人员照顾好自己并在需要时寻求支持非常重要。

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