系统性红斑狼疮概述

系统性红斑狼疮 (SLE) 是一种慢性疾病，会导致结缔组织发炎，例如软骨和血管内壁，这些结缔组织为全身结构提供强度和柔韧性。SLE的体征和症状因受影响的个体而异，并且可能涉及许多器官和系统，包括皮肤、关节、肾脏、肺、中枢神经系统和造血（造血）系统。SLE是称为自身免疫性疾病的一大类疾病之一，当免疫系统攻击身体自身的组织和器官时就会发生这种疾病。

系统性红斑狼疮的症状

SLE最初可能表现为极度疲倦（疲劳）、模糊的不适感或不适感（不适）、发烧、食欲不振和体重减轻。大多数受影响的人也有关节痛，通常影响身体两侧的相同关节，以及肌肉疼痛和无力。皮肤问题在 SLE 中很常见。一个典型特征是在脸颊和鼻梁上出现扁平的红色皮疹，因其形状而被称为“蝴蝶皮疹”。皮疹通常不痛不痒，暴露在阳光下时经常出现或变得更加明显。

SLE可能出现的其他皮肤问题包括皮下钙质沉积（钙质沉着症）、皮肤血管受损（血管炎）和称为瘀斑的微小红点。瘀斑是由参与凝血的细胞（血小板）短缺引起的，导致皮下出血。受影响的个体也可能在口腔、鼻子或不太常见的生殖器的湿润内层（粘膜）中出现脱发（脱发）和开放性溃疡（溃疡）。

大约三分之一的系统性红斑狼疮患者会发展为肾脏疾病（肾炎）。SLE 也可能出现心脏问题，包括心脏周围的囊状膜发炎（心包炎）和控制心脏血流的心脏瓣膜异常。血管脂肪堆积引起的心脏病（动脉粥样硬化）在普通人群中很常见，在系统性红斑狼疮患者中更为常见。SLE的炎症特征也会损害神经系统，并可能导致四肢感觉异常和无力（周围神经病变）；癫痫发作; 中风; 处理、学习和记忆信息困难（认知障碍）。焦虑和抑郁在SLE中也很常见。

SLE 患者会出现病情恶化（恶化）和其他情况好转（缓解）的发作。总的来说，SLE会随着时间的推移逐渐恶化，身体主要器官的损伤可能会危及生命。

导致系统性红斑狼疮的原因

许多基因的正常变异（多态性）会影响患SLE的风险，并且在大多数情况下，认为涉及多种遗传因素。在极少数情况下，单个基因的变异（也称为突变）会导致系统性红斑狼疮。大多数与 SLE 相关的基因都与免疫系统功能有关，这些基因的变化可能会影响免疫反应的正确靶向和控制。性激素和各种环境因素，包括病毒感染、饮食、压力、化学暴露和阳光，也被认为在引发这种复杂疾病中发挥作用。大约 10% 的系统性红斑狼疮病例被认为是由药物暴露引起的，并且已经确定了 80 多种可能涉及的药物。

在 SLE 患者中，由于受损或不再需要而经历自我毁灭（细胞凋亡）的细胞没有被正确清除。这种功能丧失与 SLE 的病因或特征之间的关系尚不清楚。研究人员认为，这些死细胞可能会释放导致免疫系统反应不当并攻击身体组织的物质，从​​而导致系统性红斑狼疮的体征和症状。

遗传因素

SLE和其他自身免疫性疾病往往在家族中遗传，但遗传模式通常是未知的。人们可能会遗传增加或减少系统性红斑狼疮风险的基因变异，但在大多数情况下，疾病本身不会遗传。并非所有SLE患者都具有增加风险的基因变异，也并非所有具有此类基因变异的人都会患上该病症。

一种罕见的遗传性SLE遵循常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有致病变异。患有常染色体隐性遗传病的人的父母各携带一份改变的基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。

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